NIPT testiranje

Prema nedavnom istraživanju Dimes ankete (SAD), 78 posto trudnica kao najveću zabrinutost na početku trudnoće istaknulo je mogućnost anomalija kod ploda. Ipak, ta organizacija izvještava kako manje od četiri posto djece ima bilo kakav oblik defekta pri rođenju ‒ a većina tih problema nije opasno po život.

Međutim, u današnje vrijeme sve je više trudnica starijih od 35 godina i onih koje su zatrudnjele umjetnom oplodnjom. Time se povećava rizik od određenih sindroma, iako to ne bi trebalo biti zabrinjavajuće. Napredna tehnologija u prenatalnoj medicini prisutna je i u nas. Naime, sve je češća upotreba neinvazivnog prenatalnog testa, pomoću kojeg se na vrlo jednostavan način i s velikom sigurnošću mogu ustvrditi određene anomalije kod djeteta.

Slobodan DNK fetusa nalazi se u majčinoj krvi. Oslobođa se iz stanica koje se odvajaju od placente. NIPT testiranje temelji se na uzimanju venske krvi i daljnjoj analizi DNK ploda iz majčine krvi. Na taj se način može otkriti prisutnost određenih genetskih poremećaja, uključujući i Downov sindrom. NIPT posjeduje visoku stopu točnosti (više od 99%), a rezultati ovog testa trudnici i liječniku mogu pomoći u daljnjim koracima praćenja trudnoće ili eventualnoj potrebi za invazivnom dijagnostikom – primjerice, podvrgnuti se amniocentezi ili ne – koja pritom nosi rizik od pobačaja.

Precizna metoda bez rizika

Visoko pouzdan, neinvazivan test za utvrđivanje kromosomskih abnormalnosti kod ploda je Harmony Test, koji je trenutno najnapredniji prenatalni test na kromosomske poremećaje kod fetusa. Odlikuju ga visoka stopa pouzdanosti i brojne kliničke studije koje potvrđuju njegovu točnost. Nijedna druga NIPT metoda u kliničkim studijama nije bila ispitivana tako detaljno kao metoda Harmony Testa. Naime, Harmony Prenatal test, prema najnovijoj NEXT studiji, provedenoj na uzorku većem od 18.500 trudnica, otkrit će više od 99,9%, odnosno sve fetuse s Downovim sindromom.

Harmony Test se može napraviti već s 10 tjedana trudnoće (10+0) i za razliku od  invazivnih metoda, ne nosi rizik od pobačaja. Majčina krv sadrži kako njezine genetičke informacije, tako i informacije o genetičkom materija­lu djeteta, čak u vrlo ranoj fazi trudnoće.

Tijekom cijele trudnoće dijelovi djetetova DNK, koji se odvajaju od placente, cirkuliraju u majčinoj krvi, a nestaju iz nje oko dva sata nakon porođaja.

Kromosomski poremećaji

Iz takozvanog slobodno-cirkulirajućeg fetalnog DNK može se ispitati prisutnost kromosomskih poremećaja kod ploda (npr. trisomije) pomoću analize običnog uzorka krvi majke. Budući da je za ispitivanje određenih kromosoma potreban postotak djetetovog DNK od najmanje 4%, ovaj test se može raditi od navršenog 10. tjedna trudnoće (10+0). Studije su pokazale da se u ranijim fazama trudnoće uglavnom ne može očekivati ovoliki postotak.

Neinvazivni prenatalni test kombiniranim testom probira (engl. screening) pouzdano utvrđuje fetalne trisomije kromosoma 21, 18 i 13 pomoću jednostavnog uzorka krvi majke. Test, također, može utvrditi i određene poremećaje u broju spolnih kromosoma X/Y, kao i spol fetusa.

Kod zdravih fetusa nalazi se 23 para kromosoma, koji su sastavljeni od DNK i proteina te nose genetsku informaciju. Trisomija je kromosomsko stanje koje se javlja kada se umjesto očekivane dvije, pojave tri kopije određenog kromosoma.

Brzo dobivanje rezultata

Trudnicama i njihovim obiteljima čekanje rezultata prenatalnog testa često može biti veliko psihičko opterećenje. Harmony Test  je jedini test u svijetu koji koristi microarray tehnologiju. Vrijeme obrade uzorka krvi majke smanjeno je na samo tri radna dana - od prijema uzoraka do izdavanja rezultata. Ovo je omogućeno upotrebom jedinstvene microarray tehnologije, koja zamjenjuje sekvenciranje koje dugo traje. Uz to, microarray tehnologija je točnija i naprednija od sekvenciranja.

Ovim naprednim testom utvrđuje se rizik od trisomije kromosoma 21, 18 i 13, i na zahtjev, rizik od brojčanih promjena spolnih kromosoma X i Y. U slučaju negativnog rezultata testa bez patoloških nalaza s ultrazvuka, prisustvo ispitivanih poremećaja kod vašeg djeteta može se isključiti s visokim stupnjem točnosti. Ukoliko test pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika vjerojatnost da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih kromosomskih poremećaja. Pozitivan (abnormalan) nalaz uvijek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom, invazivnom metodom (biopsija korionskih resica ili amniocenteza). 

Najveća prednost neinvazivnog prenatalnog testiranja je to što se s njegovim korištenjem u Europi, a tako i svijetu, znatno smanjila upotreba invazivnih metoda u prenatalnoj dijagnostici, čime je u mnogim slučajevima izbjegnut rizik od pobačaja. Procjenjuje se da će u budućnosti ovaj test postati dio prenatalnog screeninga u ranim fazama trudnoće.